Некоторые генетические мутации, затрагивающие структуру или химический состав эмали, обычно вызывают изменения, которые можно обнаружить только в эмали. Другие мутации могут приводить к изменениям и в других тканях или к расстройству метаболических процессов. В целом в результате этих мутаций наблюдается одно из следующих нарушений: недостаточное образование эмали (гипоплазия), заметная недостаточность первоначального обызвествления органической матрицы (гипокальцификация), дефекты образования кристаллов апатита в различных компонентах эмалевых призм (гипосозревание), отложение экзогенного материала, часто носящее пигментированный характер, комбинация этих нарушений. Наследственные дефекты эмали, не связанные с общими нарушениями, считаются разновидностями неполноценного амелогенеза.
В целом среди населения неполноценный амелогенез всех типов встречается с частотой около 1:14 000. Наиболее распространенный тип неполноценного амелогенеза - аутосомно-доминантно наследуемая гипокальцификация эмали, которая встречается с частотой около 1:20 000. Несовершенный амелогенез протекает в нескольких клинических формах.